La terapia ocupacional puede mejorar el uso intencional de las manos para actividades como vestirse y alimentarse. Si los movimientos repetitivos de brazos y manos son un problema, las férulas que restringen el movimiento del codo o la muñeca pueden ser útiles. Terapia del habla y el lenguaje.
Índice
- Síndrome de Rett: qué es, síntomas, causas y tratamiento
- Criterios de diagnóstico
- ¿Cuánto puede vivir una persona con síndrome de Rett?
- ¿Cómo se diagnóstica el síndrome Rett?
- ¿Cuál es la causa del síndrome de Rett?
- ¿Cómo tratar a una persona con síndrome de Rett?
- ¿Cómo se clasifica el síndrome de Rett?
- ¿Cómo se detecta el síndrome de Rett?
- ¿Cuánto vive una niña con síndrome de Rett?
- ¿Quién transmite el síndrome de Rett?
Síndrome de Rett: qué es, síntomas, causas y tratamiento
Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.
Criterios de diagnóstico
En un diagnóstico del síndrome de Rett clásico se incluyen los siguientes síntomas centrales: Pérdida parcial o total de las habilidades manipulativas intencionadas. Pérdida parcial o total del lenguaje hablado. Anomalías al caminar, como problemas para caminar o no poder caminar en absoluto.
¿Cuánto puede vivir una persona con síndrome de Rett?
Según señala la Fundación Internacional “las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta los 45 años”.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome Rett?
El diagnóstico del síndrome de Rett se realiza clínicamente mediante la observación de los síntomas y los signos durante el crecimiento y el desarrollo temprano del niño. Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño.
¿Cuál es la causa del síndrome de Rett?
El síndrome de Rett está causado por la alteración del gen MECP2 lo que altera la producción de la proteína MeCP2 que modula y regula otros genes de gran importancia en el desarrollo humano. En concreto, la proteína MeCP2 tiene un papel fundamental en el desarrollo del cerebro.
¿Cómo tratar a una persona con síndrome de Rett?
Los tratamientos que pueden ayudar a niños y adultos con síndrome de Rett incluyen los siguientes:
- Atención médica regular.
- Medicamentos.
- Fisioterapia.
- Terapia ocupacional.
- Terapia del habla y el lenguaje.
- Apoyo nutricional.
- Intervenciones conductuales.
- Servicios de apoyo.
¿Cómo se clasifica el síndrome de Rett?
Existen dos tipos principales de síndrome de Rett: el clásico y el atípico. Estos difieren en sus síntomas o en la mutación genética específica. La mayoría de los pacientes con síndrome de Rett tiene la forma clásica, que suele desarrollarse en cuatro fases.
¿Cómo se detecta el síndrome de Rett?
Entre los signos y síntomas del síndrome de Rett se incluyen los siguientes:
- Crecimiento ralentizado.
- Pérdida del movimiento y la coordinación normales.
- Pérdida de las capacidades de la comunicación.
- Movimientos anormales de las manos.
- Movimientos extraños de los ojos.
- Problemas de respiración.
- Irritabilidad y llanto.
¿Cuánto vive una niña con síndrome de Rett?
La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta los 45 años”.
¿Quién transmite el síndrome de Rett?
Estas mutaciones aleatorias no suelen ser hereditarias ni trasmitirse de generación en generación. Sin embargo, en un porcentaje muy pequeño de familias —alrededor del 1 %—, las mutaciones del Rett se heredan y se transmiten a través de las mujeres portadoras.